临汾子宫内膜癌分子分型检测

子宫内膜癌分子分型检测通过36基因NGS+TCGA分型，精准划分4种亚型指导预后判断与辅助治疗强度决策，价格4800元。

适用人群

• 所有新诊断的子宫内膜癌患者，需明确分子分型以指导辅助治疗强度
• 手术后需辅助治疗决策的患者，根据TCGA分型判断是否需强化治疗
• 复发或转移性子宫内膜癌患者，评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
• 年轻（<50岁）或家族史阳性患者，筛查林奇综合征并指导遗传咨询
• 考虑免疫治疗（帕博利珠单抗等PD-1药物）的患者，MSI-H状态为强适应证
• 临床诊断为子宫内膜癌但病理类型不典型者，需分子分型辅助预后分层

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，对手术组织石蜡贴片样本进行36个基因的全外显子及热点区域检测。覆盖TCGA分子分型核心基因：POLE外切酶域（exon9-14）、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM（MMR基因）、TP53，以及CTNNB1 exon3、KRAS/PIK3CA热点突变，同时分析MSI状态的34个微卫星位点。此外完整检测ARID1A、PTEN、PIK3R1、FBXW7、FGFR2、ERBB2、ESR1、PGR、BRCA1、BRCA2等驱动基因及可靶向基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。能精准划分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型、CN-L型四种分子亚型，评估预后（POLE突变型5年OS>95%，CN-H型约50%），指导PD-1治疗、靶向用药（PI3K/mTOR抑制剂、HER2抑制剂等）及林奇综合征胚系筛查。不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，极低比例嵌合体可能漏检。

检测流程

检测样本类型为手术组织石蜡贴片（FFPE）或石蜡包埋组织块，通常由医院病理科提供既往手术或活检存档蜡块。无需空腹，无特殊准备要求。本地就诊患者在手术后即可由主治医师开具检测申请，样本可直接送至病理科或合作的第三方检测中心。外地患者可通过邮寄方式将蜡块或切片（常温运输）送至实验室，全程提供包装指导和物流安排，无需患者亲自送样。报告周期10个工作日，电子版优先发送，纸质版可快递到家。

准确性说明

检测采用NGS平台，经过严格的内参质控和生物信息学分析流程，对36个基因的目标区域覆盖深度≥500×，热点区域≥1000×，确保变异检出灵敏度>95%，特异性>99%。MSI状态分析基于34个微卫星位点的联合判读算法，与PCR方法的符合率>98%。阳性结果（如检出TP53突变提示CN-H型，或MSI-H状态）具有明确的临床指导意义：CN-H型患者需强化辅助治疗；MSI-H患者是PD-1单抗治疗的强适应证，客观缓解率约30-60%。阴性结果（如POLE野生型、MSS状态）可排除相应亚型，归入CN-L型（预后中等）。若检出MMR基因胚系突变（如MSH6 p.R772W），提示林奇综合征，需启动家族遗传咨询和结直肠癌等筛查（一级亲属50%携带风险）。

详细流程

1. 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
2. 病理科调取存档的石蜡包埋组织块或切片，核对标本信息
3. 填写知情同意书，确认患者知情并同意检测范围及遗传报告告知
4. 将蜡块或切片寄送至检测实验室（本地可安排专人取件，外地邮寄）
5. 实验室进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序（36基因靶向panel）
6. 生物信息学分析：变异检测、TCGA分子分型流程（POLE→MSI→TP53→CN-L）
7. 报告生成：包含TCGA分型、MSI状态、36基因变异列表及用药/遗传解读
8. 报告发送：电子版10个工作日内发送至主治医师，纸质版邮寄至临汾患者指定地址

• 本检测限用于已确诊子宫内膜癌的患者，不适用于健康人群的癌症筛查
• 需提供手术或活检后的石蜡包埋组织切片（FFPE），样本质量直接影响检测成功率
• POLE突变仅限于外切酶域（exon9-14），其他区域突变不改变分子分型
• MSI-H结果需结合MMR免疫组化（IHC）或胚系检测综合确认林奇综合征
• 胚系突变（如BRCA、MMR基因）的发现可能对亲属有遗传风险，建议遗传咨询
• 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医师结合病理及临床特征综合制定
• 报告周期10个工作日为实验室收到合格样本后计算，邮寄时间不包含在内
• 本检测不覆盖全基因组、全外显子或RNA融合，其他罕见变异可能遗漏